С 2027 года российских новорожденных начнут обследовать еще на шесть наследственных заболеваний. Их диагностику включат в программу государственных гарантий, сообщает замминистра здравоохранения Евгения Котова.
В перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Программу расширенного неонатального скрининга дополняют уже не впервые. С апреля 2026 года младенцев дополнительно проверяют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
В Тюменском перинатальном центре новорожденных сейчас обследуют на 38 заболеваний. По данным медико-генетической консультации учреждения, в 2024 году скрининг прошли 99,4 % новорожденных региона, а в 2025 году — 99,6 %, сообщает портал «Тюменская линия».