В региональном Минздраве рассказали о самых редких заболеваниях, которыми страдают омичи. Всего в Омской области зарегистрировано 287 таких пациентов. Среди них выделяются пять самых редких патологий.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) — один пациент. Это редкое заболевание крови, при котором красные кровяные клетки разрушаются из-за отсутствия защитных белков на их поверхности. Заболеваемость составляет 1,3 случая на 1 миллион человек в год.
Основные симптомы:
• Тёмная моча по утрам — гемоглобин из разрушенных эритроцитов окрашивает мочу в тёмно-коричневый или красноватый цвет.
• Слабость и усталость из-за анемии, вызванной разрушением клеток.
• Боли в животе, одышка, головные боли, повышенный риск тромбозов.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) — шесть пациентов. Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные тромбоциты и эритроциты. Распространённость — от 1 до 13 на 100 000 человек. Чаще болеют женщины молодого и среднего возраста.
Основные симптомы:
• Частые синяки и кровотечения, даже при небольших повреждениях.
• Усталость и слабость из-за низкого уровня эритроцитов.
• Бледность кожи.
• В тяжёлых случаях — кровоизлияния под кожу в виде точечных красных пятен.
Классическая фенилкетонурия — четыре пациента. Генетическое заболевание, при котором организм не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин. Без лечения это приводит к повреждению нервной системы. Среди европеоидных жителей США встречается в одном случае на 10 000, а в Турции — в одном на 2 600 человек.
Основные симптомы:
• Задержка умственного развития (без лечения).
• Судороги и поведенческие проблемы.
• Светлая кожа и волосы из-за недостатка меланина.
• Специфический запах тела из-за продуктов распада фенилаланина.
Гомоцистинурия — один пациент. Редкое генетическое заболевание, при котором накапливается гомоцистеин. Это повреждает сосуды, кости, глаза и нервную систему. Встречается примерно у одного из 200 000—335 000 человек.
Основные симптомы:
• Проблемы со зрением, например, смещение хрусталика.
• Сколиоз и другие нарушения скелета.
• Склонность к тромбозам и инсультам.
• Замедленное развитие и трудности в обучении.
Лёгочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая, первичная) — три пациента. Хроническое заболевание, при котором повышается давление в лёгочных артериях. Это затрудняет работу сердца и насыщение крови кислородом. Болезнь встречается у 15–25 человек из миллиона.
Основные симптомы:
• Одышка, особенно при физической активности.
• Быстрая усталость даже при небольшой нагрузке.
• Боли в груди и головокружение.
• Отёки ног из-за нарушения кровообращения.
• Синюшность губ и кожи из-за нехватки кислорода.
Всего за последний год в регистр редких заболеваний Омской области добавилось 23 новых пациента, из них 16 — дети и 7 — взрослые.
