Именно поэтому, начиная с первых недель беременности, женщина попадает под пристальное наблюдение врачей. Назначается множество исследований, чтобы удостовериться, что малыш развивается нормально и его здоровью ничего не угрожает.
Большинство будущих мам, получив направление на первый скрининговый тест в 12 недель для выявления возможных пороков развития плода, испытывают серьезный стресс, а в голове крутится вопрос «Разве это может случиться с моим ребенком?» Статистика действительно пугающая — на сегодняшний день 1 из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна. Стоит ли опасаться?
Рассказвает врач акушер-гинеколог, гемостазиолог Клементьева Л.Л.
Напрасные волнения
Клементьева Л.Л, врач акушер-гинеколог:
Если по результатам биохимического скрининга или УЗИ превышен риск хромосомных патологий –целесообразно проведение неинвазивного пренатального ДНК- теста на любом сроке беременности. Максимально достоверная диагностика поможет принять правильное решение, заранее подготовиться к возможным проблемам.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест сегодня — это безопасная и точная диагностика, способная избавить будущих родителей от лишних переживаний с самых ранних сроков беременности. Уже с 10-ой недели беременности Вы будете не только полностью уверенны в здоровье будущего малыша, но и сможете начать выбирать имя!
Ни в коем случае не стоит переживать раньше времени. Развеять ненужные сомнения поможет безопасная генетическая диагностика на максимально ранних сроках беременности. Сегодня, каждая беременна женщина уже с 9-ти недельного срока может получить информацию о здоровье будущего ребенка.
Неинвазианый пренатальный ДНК-тест (НИПТ) заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить пол ребенка и выявить ряд тяжелых и наиболее распространённых хромосомных синдромов:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Тернера;
- микроделеционные синдромы (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22g2, микроделеция 1p36).
Для проведения анализа требуется 10 мл крови матери, из которой выделяются и анализируются методом секвенирования фрагменты ДНК плода. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты с точностью до 99%. При этом диагностика полностью безопасна, как для матери, так и для будущего малыша. Сроки выполнения теста не превышают 14 дней.
Не дожидаясь первого скрининга
Если Вы находитесь в зоне риска, целесообразно не дожидаться 12-ти недельного срока, а выполнить неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) уже на сроке в 9 недель.
Точность теста превышает 99% и позволяет избежать напрасных волнений, которые зачастую возникают из-за неточности биохимического скрининга. Из 20-ти женщин с выявленным высоким риском развития синдрома Дауна, только в 1 случае рождается действительно нездоровый ребенок. 19 женщин с ложноположительными результатами подвергаются не только серьезному эмоциональному стрессу, но и угрозе выкидыша в результате хорионбиопсии или амниоцентеза.
Я в зоне риска?
Ряд факторов, указывающих на существование риска развития численных и структурных хромосомных аномалий или анеуплодий:
- Семейная история (в роду имели место наследственные или хромосомные заболевания);
- Выявлена высокая вероятность анеуплоидии по результатам биохимического теста или УЗИ (пренатальный скрининг);
- Возраст женщины старше 35-ти лет, возраст мужчины — старше 42-х лет;
- В прошлом были случаи невынашивания беременности.
Материал подготовлен при участии Клиники Репродукции «ЭмБио»